Nghiên cứu mới lý giải vì sao có người béo ngay từ khi nhỏ
Các gen mới tìm ra có thể giúp giải thích sự khác biệt về lượng mỡ cơ thể giữa nam giới và phụ nữ mắc bệnh béo phì, cũng như lý giải vì sao một số người tăng cân quá mức khi còn nhỏ. Đây là kết quả nghiên cứu mới về giải trình tự gen được công bố trên Tạp chí Cell Genomics.
Việc xác định các gen cụ thể đã bổ sung thêm vào bằng chứng ngày càng rõ ràng rằng yếu tố sinh học góp phần làm tăng nguy cơ béo phì. Các nhà khoa học hy vọng kết quả nghiên cứu này sẽ dẫn đến các phương pháp điều trị hiệu quả và tăng cường hiểu biết về việc nhiều thể béo phì có căn nguyên là sự kết hợp giữa gen và các yếu tố trong môi trường.
Lena R. Kaisinger tại Trường đại học y lâm sàng thuộc Đại học Cambridge (Anh), tác giả chính của nghiên cứu, cho biết: "Mặc dù đây không phải là nghiên cứu đầu tiên chỉ ra các gen cụ thể, nhưng chúng tôi đã khá ngạc nhiên bởi chức năng tiềm ẩn của một số gen được xác định. Ví dụ, các gen cũng kiểm soát quá trình chết của tế bào và tác động đến cơ chế đáp ứng của tế bào đối với những tổn thương ADN".
Sự khác biệt giữa nam và nữ
Trong nghiên cứu, các nhà khoa học đã tìm ra 5 gen mới ở nữ và 2 gen mới ở nam có liên quan đến tình trạng tăng chỉ số khối cơ thể (BMI) ở người, bao gồm các gen: DIDO1, KIAA1109, MC4R, PTPRG và SLC12A5 ở phụ nữ và MC4R và SLTM ở nam. Ngoài ra, những người béo phì khi còn nhỏ tuổi thường có nguy cơ cao bị biến đổi di truyền hiếm gặp ở 2 gen khác, đó là OBSCN và MADD.
Tiến sĩ Lee Kaplan, giám đốc Viện nghiên cứu béo phì và chuyển hóa ở Boston (Mỹ), người không thuộc nhóm nghiên cứu, cho biết: "Điều quan trọng là nghiên cứu đã xác định được các gen với những tên gọi cụ thể, cho thấy có sự liên quan giữa béo phì và gen".
Đồng tác giả nghiên cứu tiến sĩ Katherine A. Kentistou, tiến sĩ John R.B. Perry và cộng sự đã tìm ra những sự khác biệt di truyền đáng kể này bằng cách nghiên cứu bộ gen của khoảng 420.000 người được lưu trữ tại Biobank (Anh), một cơ sở dữ liệu sinh học lớn của Anh. Nhóm nghiên cứu đã tiến hành xác định gen theo giới tính và độ tuổi, đây là 2 đặc điểm mà các nhà khoa học còn ít biết đến.
C.ó sự liên quan giữa béo phì và gen
"Chúng ta biết rằng các thể béo phì khác nhau liên quan đến các độ tuổi khác nhau. Nghiên cứu mới đã tìm ra các gen liên quan tới các dạng cụ thể của béo phì, trong đó một số thể béo phì thường gặp ở một giới tính nào đó và một số thể béo phì thường gặp vào các giai đoạn khác nhau của cuộc đời, bao gồm cả béo phì khởi phát sớm"- tiến sĩ Kaplan cho biết thêm.
Triển vọng trong điều trị béo phì
Việc điều trị béo phì dựa vào bộ gen của một người đã từng được đề cập đến trước đây. Ví dụ, vào tháng 6 năm 2022, Cơ quan quản lý Thực phẩm và Dược phẩm Mỹ (FDA) đã phê chuẩn thuốc setmelanotide (Imcivree) dùng để kiểm soát cân nặng ở người trưởng thành và trẻ em từ 6 tuổi trở lên có các chỉ báo di truyền cụ thể.
Đây là sự kiện mang lại sự khích lệ mạnh mẽ cho nhóm nghiên cứu để tiến tới chuyển tiếp những kết quả nghiên cứu hiện tại thành các xét nghiệm lâm sàng đối với béo phì và các biện pháp điều trị tiềm năng.
Tiến sĩ Kaplan cho biết: "Điều có ý nghĩa to lớn là tương lai mỗi người sẽ được sàng lọc để xác định hồ sơ gen cụ thể và nhận được tư vấn sức khỏe về nguy cơ cao nhất với thể béo phì nào và sẽ nhận được phác đồ điều trị phù hợp tương ứng với đặc điểm di truyền đó".
Theo kế hoạch, Kaisinger và cộng sự sẽ tiếp tục thực hiện nghiên cứu trên quần thể lớn hơn và đa dạng hơn, đồng thời họ cũng thử nghiệm trên các mô hình chuột để tìm hiểu thêm về chức năng của các gen và cơ chế dẫn tới tình trạng béo phì.
Tài Văn
