Câu hỏi thường gặp liên quan đến hội chứng Crouzon

1. Đông y có chữa được hội chứng Crouzon không?
Hội chứng Crouzon là một rối loạn di truyền hiếm gặp thuộc nhóm các bệnh loạn sản sọ mặt đặc trưng bởi sự phát triển bất thường của xương sọ và khuôn mặt. Điều này ngăn cản hộp sọ phát triển bình thường, dẫn đến những thay đổi đặc trưng về hình dạng khuôn mặt.

Hội chứng Crouzon thường được di truyền theo kiểu trội trên nhiễm sắc thể thường. Điều này có nghĩa là nếu một trong hai bố mẹ mang gen gây bệnh, con của họ có 50% khả năng mắc bệnh.

Trong một số trường hợp, hội chứng này do đột biến gen FGFR2 hoặc FGFR3 (fibroblast growth factor receptor), gây ra sự hợp nhất sớm của các khớp sọ, dẫn đến hình dạng bất thường của đầu và khuôn mặt. Vì vậy, đông y không chữa được hội chứng Crouzon.

Hội chứng Crouzon: Nguyên nhân, biểu hiện, cách điều trị và phòng bệnh
Hội chứng Raynaud: Nguyên nhân, biểu hiện, cách điều trị và phòng bệnh
2. Các phương pháp điều trị hội chứng Crouzon
Bác sĩ sẽ dựa vào các đặc điểm lâm sàng và kết quả chụp X-quang, CT hoặc MRI để chẩn đoán hội chứng Crouzon. Bên cạnh đó, xét nghiệm di truyền có thể được thực hiện để xác nhận đột biến gen FGFR2 hoặc FGFR3.

Hiện tại, không có cách chữa khỏi hoàn toàn hội chứng Crouzon. Tuy nhiên, các phương pháp điều trị có thể giúp cải thiện chất lượng cuộc sống của người bệnh, bao gồm:

Phẫu thuật: Phẫu thuật là phương pháp điều trị chính cho hội chứng Crouzon. Mục tiêu của phẫu thuật là cải thiện hình dạng khuôn mặt, mở rộng đường thở và giảm áp lực lên não.
Vật lý trị liệu: Giúp cải thiện chức năng vận động và phát triển kỹ năng.
Điều trị nha khoa: Sửa chữa các vấn đề về răng miệng.
Điều trị các biến chứng: Điều trị các vấn đề sức khỏe khác như rối loạn thị giác, thính giác...
Người mắc hội chứng Crouzon thường có trí tuệ bình thường, nhưng cần được hỗ trợ y tế sớm để cải thiện chất lượng cuộc sống. Với sự hỗ trợ của các chuyên gia y tế, người mắc hội chứng Crouzon có thể sống một cuộc sống đầy đủ và ý nghĩa. Tuy nhiên, việc điều trị là một quá trình dài và đòi hỏi sự kiên nhẫn của cả bệnh nhân và gia đình.

3. Hội chứng Crouzon có chữa khỏi được không?
Hiện tại, không có cách chữa khỏi hoàn toàn hội chứng Crouzon. Hội chứng Crouzon thường được nhận biết qua những đặc điểm khuôn mặt đặc trưng và dị tật hộp sọ. Các đặc điểm khuôn mặt đặc trưng bao gồm trán nhô, mắt lồi (do hốc mắt nông), mũi tẹt và hàm trên kém phát triển (gây ra cắn hở).

Nếu nhận thấy dấu hiệu bất thường ở trẻ sơ sinh đến khi 2 – 3 tuổi, nhất là về hình dạng đầu và khuôn mặt, bố mẹ cần đưa con đi khám càng sớm càng tốt.

Sự hợp nhất sớm của các khớp sọ dẫn đến những biến dạng rõ rệt về hình dạng đầu và mặt, với đầu có thể trở nên hẹp dài hoặc rộng ngắn, tùy thuộc vào các khớp bị ảnh hưởng. Các xương mặt cũng phát triển bất thường, dẫn đến khuôn mặt ngắn và dẹt, cùng với các cấu trúc mũi và hàm trên bị kém phát triển.
4. Những chú ý quan trọng đối với hội chứng Crouzon
Hội chứng Crouzon được di truyền theo kiểu di truyền trội trên nhiễm sắc thể thường.

Trẻ mắc hội chứng Crouzon có thể có cha hoặc mẹ bị bệnh, nhưng phần lớn trẻ mắc bệnh do đột biến mới de novo trên gen FGFR2 gây ra. Tuổi cha cao được chứng minh là có liên quan đến với các biến thể gây bệnh của hội chứng này.

Mẹ bầu có thể thực hiện xét nghiệm NIPT triSure Procare ngay khi thai tròn 9 tuần để phát hiện sớm hội chứng Crouzon. Việc sàng lọc và phát hiện sớm trong quá trình mang thai, giúp quản lý chuyển dạ sinh con, cũng như chuẩn bị từ sớm cho sự chăm sóc và điều trị sau này.

Nếu hội chứng Crouzon xuất hiện ngay khi trẻ mới sinh, bác sĩ có thể dễ dàng chẩn đoán thông qua các biểu hiện bên ngoài của bé, điển hình là hình dáng đầu của trẻ. Phần dị dạng ở sọ của trẻ liên quan đến nhiều biến chứng khác về chức năng của cơ quan nên bác sĩ có thể chỉ định thêm một số xét nghiệm khác kèm theo xét nghiệm di truyền để tìm kiếm phần gen bị đột biến.

Nhìn chung, hội chứng Crouzon liên quan nhiều đến di truyền và tỷ lệ trẻ mắc hội chứng này không quá cao nên bố mẹ không bị Crouzon có thể phần nào an tâm để nguy cơ con trẻ mắc bệnh. Tuy nhiên nếu nhận thấy dấu hiệu bất thường ở trẻ sơ sinh đến khi 2 – 3 tuổi, nhất là về hình dạng đầu và khuôn mặt, bố mẹ cần đưa con đi khám càng sớm càng tốt.

5. Chi phí khám chữa bệnh
Để đánh giá chính xác hơn các dị tật hộp sọ và xương mặt, các bác sĩ thường sử dụng các xét nghiệm hình ảnh như CT scan và MRI. Xét nghiệm di truyền là một phần quan trọng trong quá trình chẩn đoán hội chứng Crouzon. Bác sĩ sẽ lấy mẫu máu hoặc mô từ bệnh nhân để phân tích DNA nhằm xác định các đột biến trong gene FGFR2 hoặc FGFR3. Tùy từng cá nhân cụ thể mà các bác sĩ sẽ chỉ định khác nhau nên chi phí cũng khác nhau.

Tương tự việc điều trị cho hội chứng này cũng vậy, sự cần thiết, mức độ và thời gian cho chữa dị dạng của hội chứng loạn phát xương sọ – mặt phụ thuộc mức độ nặng nhẹ của người bị ảnh hưởng và tuổi tác. Đối với trẻ sơ sinh, phẫu thuật có thể cần thực hiện và phục hồi xương sọ, sao cho chúng có thể phát triển như bình thường. Chỉnh hình răng mặt, để làm thẳng răng, và phẫu thuật hàm, để đặt răng vào tư thế bình thường, có thể làm lúc nhỏ, thiếu niên hoặc thậm chí những năm trưởng thành. Đây là những ca phẫu thuật phức tạp thường chủ yếu được thực hiện bởi bác sĩ phẫu thuật sọ mặt được huấn luyện đặc biệt liên quan đến trung tâm sọ mặt. Và mỗi bệnh nhân sẽ có những chi phí điều trị khác nhau.

Nhìn chung, hội chứng Crouzon liên quan nhiều đến di truyền và tỷ lệ trẻ mắc hội chứng này không quá cao nên bố mẹ không bị Crouzon có thể phần nào an tâm để nguy cơ con trẻ mắc bệnh. Tuy nhiên nếu nhận thấy dấu hiệu bất thường ở trẻ sơ sinh đến khi 2 – 3 tuổi, nhất là về hình dạng đầu và khuôn mặt, bố mẹ cần đưa con đi khám càng sớm càng tốt.

BS Phạm Thị Quỳnh