Chủ động tầm soát Thalassemia: Giải pháp căn cơ bảo vệ giống nòi
Bệnh tan máu bẩm sinh (Thalassemia) là một trong những rối loạn di truyền khá phổ biến, tiềm ẩn nhiều hệ lụy nghiêm trọng, tác động trực tiếp đến chất lượng dân số và sức khỏe cộng đồng. Việc phát hiện sớm, chủ động thực hiện tầm soát trước hôn nhân và trước sinh được coi là giải pháp then chốt nhằm giảm thiểu gánh nặng bệnh tật cho mỗi gia đình cũng như toàn xã hội.
Căn bệnh di truyền và những hệ lụy nặng nề
Trong những năm gần đây, Thalassemia đã và đang trở thành vấn đề y tế công cộng đáng lo ngại tại Việt Nam. Đây là bệnh di truyền theo gen lặn, có thể âm thầm tồn tại và lan truyền qua nhiều thế hệ. Nếu không được phát hiện sớm và quản lý kịp thời, bệnh có thể gây ra nhiều biến chứng nghiêm trọng, ảnh hưởng lâu dài đến thể chất, tinh thần của người bệnh, đồng thời tạo áp lực lớn cho hệ thống y tế.
Theo Bác sĩ Lều Thị Dinh, Trưởng khoa Sức khoẻ sinh sản, Trung tâm Kiểm soát bệnh tật tỉnh Hưng Yên, Thalassemia (Hay còn gọi là bệnh tan máu bẩm sinh) là bệnh lý di truyền gây thiếu máu tán huyết mạn tính, đặc trưng bởi sự bất thường tổng hợp hemoglobin (huyết sắc tố) làm hồng cầu dễ vỡ do rối loạn quá trình tổng hợp chuỗi globin trong hemoglobin của hồng cầu. Sự thiếu hụt này làm cho hồng cầu dễ bị phá hủy, dẫn đến thiếu máu mạn tính và tình trạng ứ sắt trong cơ thể.
Các thể bệnh chính bao gồm: Alpha Thalassemia - do giảm hoặc mất tổng hợp chuỗi alpha globin; Beta Thalassemia - do giảm hoặc mất khả năng tổng hợp chuỗi beta globin. Tùy theo mức độ thiếu hụt và dạng đột biến gen, bệnh được chia thành nhiều thể khác nhau, từ nhẹ, trung gian và nặng.
Người mang gen Thalassemia thể ẩn hoặc nhẹ thường không có biểu hiện lâm sàng rõ rệt, hoặc chỉ thiếu máu nhẹ, vẫn có thể học tập, lao động bình thường. Tuy nhiên, nguy cơ đáng lo ngại là khi hai người cùng mang gen bệnh kết hôn, khả năng sinh con mắc Thalassemia thể nặng là rất cao.
Ở thể trung gian, người bệnh có biểu hiện thiếu máu rõ hơn và đôi khi cần truyền máu. Với thể nặng - mức độ nguy hiểm nhất, trẻ thường bị thiếu máu nghiêm trọng từ sớm, kèm theo chậm phát triển thể chất, gan lách to, biến dạng xương như trán dô, mũi tẹt, xương hàm nhô. Nếu không được điều trị đầy đủ và đúng cách, trẻ khó có thể sống qua 10 năm đầu đời.
Phòng bệnh từ sàng lọc di truyền
BS Dinh nhấn mạnh, Thalassemia là bệnh di truyền, không lây nhiễm nhưng có thể truyền từ bố, mẹ sang con. Vì vậy, việc tầm soát trước hôn nhân có ý nghĩa đặc biệt quan trọng trong phòng ngừa sinh ra trẻ mắc bệnh thể nặn là bệnh hoàn toàn có thể phòng ngừa hiệu quả thông qua việc xét nghiệm sàng lọc giúp phát hiện sớm người mang gen bệnh dù không có biểu hiện lâm sàng. Khi cả hai người trong cặp vợ chồng đều mang gen Thalassemia, nguy cơ sinh con mắc bệnh thể nặng có thể lên tới 25% cho mỗi lần mang thai. Những trường hợp này cần được tư vấn di truyền để có lựa chọn phù hợp như chẩn đoán trước sinh hoặc các biện pháp hỗ trợ sinh sản an toàn. sàng lọc và tư vấn di truyền trước hôn nhân, trước sinh. Đây là giải pháp mang ý nghĩa nhân văn sâu sắc, giúp giảm tỷ lệ trẻ sinh ra mắc bệnh, từ đó giảm gánh nặng cho gia đình và xã hội. Chủ động tham gia sàng lọc, tư vấn di truyền không chỉ là quyền lợi mà còn là trách nhiệm đối với thế hệ tương lai.
Mặc dù là bệnh lý mạn tính, đòi hỏi theo dõi và điều trị suốt đời, song với sự tiến bộ của y học hiện đại và nhận thức đúng đắn, người mắc Thalassemia hoàn toàn có thể duy trì cuộc sống tích cực, hòa nhập cộng đồng và đóng góp cho xã hội.
BS Dinh chia sẻ thêm, Thalassemia tuy nguy hiểm nhưng có thể kiểm soát nếu được quản lý đúng cách. Việc phát hiện sớm, can thiệp kịp thời không chỉ giúp hạn chế nguy cơ sinh con mắc thể bệnh nặng, giảm gánh nặng cho gia đình và xã hội mà còn góp phần nâng cao chất lượng dân số trong tương lai, vì một cộng đồng khỏe mạnh, phát triển bền vững.
