Huyết áp cao liên tục, bé trai 14 tuổi phát hiện mắc bệnh hiếm gặp ở Việt Nam và thế giới

Bé trai 14 tuổi bị huyết áp cao liên tục, đã khám và điều trị nhiều nơi nhưng không thuyên giảm. Khi bé bị ngã xe, được kiểm tra toàn diện mới phát hiện có u tuyến thượng thận hai bên, có thể gây tử vong nếu không được điều trị kịp thời. Đây là ca bệnh hiếm gặp tại cả Việt Nam và trên thế giới.

Ca phẫu thuật kịch tính cứu bé trai mắc u tuyến thượng thận hai bên hiếm gặp

Bệnh nhi là bé Q.Đ, 14 tuổi, trú tại Nam Định. Trong lần khám sức khỏe định kỳ tại trường học, bé Q.Đ được phát hiện tăng huyết áp. Gia đình đã cho Q.Đ đi khám tại một số cơ sở y tế ở địa phương, được chẩn đoán là viêm cầu thận và kê đơn thuốc về nhà uống. Sau 10 ngày uống thuốc, Q.Đ đến tái khám và tình trạng huyết áp vẫn tăng cao. Một lần Q.Đ bị tai nạn giao thông, vào viện kiểm tra toàn diện mới được bác sĩ phát hiện khối u ở tuyến thượng thận hai bên kích thước khá lớn: 6x7cm.

Q.Đ được chuyển đến Trung tâm Nội tiết- Chuyển hóa – Di truyền và liệu pháp phân tử, Bệnh viện Nhi Trung ương. Tại đây, trẻ được thực hiện các xét nghiệm chuyên sâu, siêu âm, chụp X- quang để xác định chính xác khối u. 

Ngày 15/5, Bệnh viện Nhi Trung ương đã phẫu thuật thành công loại bỏ u tuyến thượng thận hai bên cho bệnh nhi. Đây là ca bệnh hiếm gặp cả ở Việt Nam và trên thế giới, cũng là trường hợp đầu tiên từ trước tới nay được điều trị tại Bệnh viện Nhi Trung ương.

Ca phẫu thuật diễn ra gần 5 giờ đồng hồ

Theo PGS. TS Vũ Chí Dũng, Giám đốc Trung tâm Nội tiết – Chuyển hóa – Di truyền và Liệu pháp phân tử, Bệnh viện Nhi Trung ương, u tuyến thượng thận là một loại khối u hiếm gặp, ước tính chiếm khoảng 0,2 – 0,4% trong 100.000 người mỗi năm, đối với trẻ em còn hiếm hơn nữa, chỉ chiếm 10% trong tổng số u thượng thận phát hiện được, khối u cả hai bên lại càng hiếm hơn nữa, chỉ 10% của số trẻ em mắc bệnh. U tuyến thượng thận nếu được chẩn đoán đúng và điều trị kịp thời, trẻ có thể khỏi và có chất lượng cuộc sống bình thường. Nhưng nếu chẩn đoán và điều trị muộn, người bệnh có thể tử vong.

"Mỗi năm, Bệnh viện Nhi Trung ương có khoảng 1-2 bệnh nhi điều trị về u tuyến thượng thận và bé Q.Đ là ca đầu tiên chúng tôi gặp u tuyến thượng thận hai bên trong 20 năm trở lại đây"- PGS.TS Vũ Chí Dũng cho biết thêm.

Đối với u tuyến thượng thận một bên, Bệnh viện Nhi Trung ương đã tiến hành điều trị và phẫu thuật nhiều trường hợp, nhưng đối với khối u hai bên thì đây là lần đầu tiên và tính chất phức tạp vô cùng. Khi cắt bỏ hai khối u, khả năng cao phải cắt bỏ cả hai tuyến thượng thận. Việc cắt bỏ tuyến sinh mệnh rất dễ suy thượng thận cấp, rối loạn huyết động, rối loạn nhịp tim, rối loạn cân bằng chuyển hóa muối nước, mất khả năng chống đỡ của cơ thể với các stress… thậm chí dẫn đến tử vong.

Xác định rõ đây là ca bệnh hiếm gặp và quá trình điều trị có thể gặp nhiều diễn biến phức tạp, PGS. TS Phạm Duy Hiền, Phó Giám đốc Bệnh viện Nhi Trung ương đã chủ trì cuộc hội chẩn gồm nhiều chuyên khoa Nội tiết, Ngoại khoa, Can thiệp tim mạch, Hồi sức tim mạch, Gây mê hồi sức, Chẩn đoán hình ảnh, Giải phẫu bệnh để tìm giải pháp tối ưu nhất đảm bảo phẫu thuật an toàn cho trẻ.

Một tháng trước phẫu thuật, bé Q.Đ đã được các bác sĩ điều trị để đưa huyết áp về bình thường nhằm hạn chế những biến động nguy hiểm về tăng huyết áp trong phẫu thuật. Ngoài ra, các bác sĩ phải thực hiện nút tắt tĩnh mạch dẫn lưu khối u và động mạch nuôi dưỡng u bên trái và bên phải, nhằm giảm bài tiết catecholamin trực tiếp vào máu và giảm nguy cơ chảy máu ồ ạt trong quá trình phẫu thuật.

Bệnh nhi được phẫu thuật nội soi nhằm giảm tối đa tổn thương, cắt hoàn toàn 2 khối u tuyến thượng thận, song song với đó, cố gắng giữ lại một phần tuyến thượng thận bên phải. Trong khi mổ, các bác sĩ luôn hết sức thận trọng và tỉ mỉ từng thao tác, vì việc chạm vào khối u, rất dễ gây ra cơn tăng huyết áp kịch phát dẫn tới xuất huyết não, suy tim cấp, nhồi máu cơ tim. Sau gần 5 giờ đồng hồ phẫu thuật cắt bỏ khối u, dưới sự chỉ đạo của TS Phạm Duy Hiền, Phó Giám đốc Bệnh viện Nhi Trung ương cùng ê kíp, ca phẫu thuật đã thành công, an toàn tuyệt đối.

Sức khỏe bé trai hiện đã ổn định

Biểu hiện của u tuyến thượng thận

Tuyến thượng thận tiết ra hoocmon sinh mệnh của cơ thể. Mặc dù rất bé nhưng tuyến thượng thận đóng vai trò quan trọng. Tuyến thượng thận gồm 2 phần: Phần tủy thượng thận duy trì huyết áp và nhịp tim; Phần vỏ thượng thận bài tiết ra 3 loại hoormon có vai trò quan trọng trong việc điều chỉnh trung gian chuyển hóa và đáp ứng miễn dịch, huyết áp, thể tích tuần hoàn, điện giải. Đặc biệt lớp giữa của vùng vỏ thượng thận tiết ra hoormon sinh mệnh, có tác dụng chống stress, chống viêm, tham gia chuyển hóa mỡ, đường, protein. Lớp trong cùng của lớp vỏ có vai trò phát triển giới tính trong thời kỳ bào thai. Vì thế, các hoormon ở tuyến thượng thận rất quan trọng để duy trì sự sống của con người.

U tuyến thượng thận có thể có các biểu hiện như: đau đầu, tăng huyết áp, hồi hộp đánh trống ngực, vã mồ hôi,.. nhưng thường rất mơ hồ và dễ bỏ sót nếu không được thăm khám lâm sàng kỹ lưỡng. Thông thường, nếu có triệu chứng cao huyết áp, nhiều khả năng người bệnh sẽ được chẩn đoán viêm cầu thận, chỉ khi có nghi ngờ và làm thêm các xét nghiệm chuyên sâu, siêu âm mới phát hiện được. Vì thế, bên cạnh việc khám sức khỏe định kỳ nếu trẻ có các triệu chứng tăng huyết áp không thể kiểm soát bằng thuốc, bố mẹ nên đưa trẻ đến ngay bệnh viện để khám càng sớm càng tốt.

P. Thanh