Bị nhầm lẫn là tâm thần phân liệt, cô gái mắc bệnh Wilson gần như tàn phế hồi phục diệu kỳ

Nữ bệnh nhân N.Q.M.T, sinh năm 2000, ở Cam Lâm, Khánh Hòa đã có hành trình hồi phục diệu kỳ sau thời gian điều trị bệnh Wilson tại Bệnh viện Chợ Rẫy (TPHCM).

Trước khi đến khám và điều trị tại đây, gia đình đã đưa nữ bệnh nhân đi khám ở một số nơi, được chẩn đoán bị loạn thần, trầm cảm, tâm thần phân liệt, điều trị thời gian dài nhưng không có kết quả. Tình trạng bệnh ngày càng trầm trọng khiến gia đình phải chuẩn bị cho trường hợp xấu nhất.

Bà H.T.K.T - mẹ bệnh nhân M.T cho biết: "Con tôi bệnh từ năm học lớp 6, không đi đứng được, có biểu hiện tâm thần, gia đình đưa đi các nơi điều trị nhưng không khỏi. Sau đó, mỗi khi nghe ai bảo ở đâu chữa được là tôi đưa con đi, lúc thì đến gặp thầy chữa bệnh tâm linh tại Khánh Hòa, có khi thì dẫn con đến gặp thầy ở Ninh Thuận, mỗi lần đều tốn 5 - 7 triệu nhưng không có gì thay đổi.

Trước đó cũng có người khuyên tôi đưa con vào Bệnh viện Chợ Rẫy nhưng vì quá khó khăn, sợ không đủ tiền đưa vào khám, điều trị nên tôi chưa dám đưa con vào TPHCM. Trong một lần đi khám, nghe bác sĩ nói con bị não trùm, khó có thể qua khỏi nên gia đình chỉ còn phương án duy nhất là đưa con vào điều trị tại Bệnh viện Chợ Rẫy".

Chia sẻ về trường hợp này, TS. BS Lê Hữu Phước - Phó trưởng Khoa Viêm Gan, Bệnh viện Chợ Rẫy cho biết: "Khi được đưa đến bệnh viện, bệnh nhân nằm yên, không tiếp xúc, có biểu hiện tăng trương lực cơ tứ chi nên không tự ngồi được, không đi đứng được, gần như tàn phế. Ngoài ra, bệnh nhân bị tăng trương lực cơ vùng hầu họng nên không nói được, ú ớ, chảy nước dãi, ăn uống sặc nghẹn, phải nuôi dưỡng qua sonde. Qua siêu âm bụng nhận thấy bệnh nhân bị xơ gan, thực hiện MRI sọ não cho thấy tổn thương vùng đồi thị nhân bèo đối xứng. Qua thăm khám, chúng tôi chẩn đoán nữ bệnh nhân bị bệnh Wilson thể gan-thần kinh và tiến hành điều trị bằng cách thải đồng, sử dụng thuốc kẽm và các giải pháp hỗ trợ".

Sau quá trình điều trị, hiện nữ bệnh nhân đã bình phục, tự ăn uống, đi đứng, sinh hoạt bình thường. Trước đó, bệnh nhân từng có triệu chứng rối loạn tâm thần, bị quản thúc, điều trị trong bệnh viện tâm thần một thời gian dài, hiện đã hết dấu hiệu tâm thần.

Điều đáng chú ý ở đây là bệnh nhân bị chẩn đoán nhầm với tâm thần phân liệt, thế nhưng trường hợp này là bệnh Wilson. Các bác sĩ Bệnh viện Chợ Rẫy đã chẩn đoán, điều trị thành công, giúp bệnh nhân trở lại cuộc sống bình thường.

Theo chia sẻ của Phó trưởng Khoa Viêm Gan Lê Hữu Phước, Wilson là bệnh di truyền, do đột biến gen ATP7B, dẫn đến tích tụ đồng trong mô, gây tổn thương đa cơ quan. Đây là căn bệnh vô cùng phức tạp, khó chẩn đoán vì triệu chứng thay đổi từ lâm sàng, sinh hóa cho đến sinh học phân tử. Nếu không được điều trị, bệnh nhân hầu như tử vong.

Wilson khiến bệnh nhân tăng men gan kéo dài dẫn đến viêm gan mạn, xơ gan, suy gan cấp. Bên cạnh đó, bệnh nhân có thể bị rối loạn vận động, khó nuốt, loạn cận ngôn, rối loạn tâm thần. Một số bệnh nhân còn có các triệu chứng khác như thiếu máu tán huyết, rối loạn kinh nguyệt, loãng xương, viêm khớp.

"Khi bệnh nhân có triệu chứng về gan, thần kinh, tâm thần không rõ nguyên nhân, đặc biệt là người trẻ tuổi, cần nghĩ đến bệnh Wilson.

Khi phát hiện ra bệnh Wilson cần thực hiện tầm soát các thành viên trong gia đình bệnh nhân, nhằm phát hiện bệnh sớm và điều trị dự phòng hiệu quả. Chẩn đoán sớm giúp việc điều trị vô cùng hiệu quả, làm cho bệnh nhân có cuộc sống gần như bình thường" TS. BS Lê Hữu Phước đưa ra khuyến cáo.

Xuân Dự