Hội chứng rối loạn sinh tuỷ: Nguyên nhân, triệu chứng, cách điều trị và phòng bệnh

1. Tổng quan về hội chứng rối loạn sinh tuỷ?

Hội chứng rối loạn sinh tủy là một nhóm các bệnh lý rối loạn sinh máu với đặc điểm tủy sinh máu không hiệu quả.

Hậu quả của hội chứng rối loạn sinh tủy gây ra:

• Hội chứng rối loạn sinh tủy gây ra thiếu máu, giảm bạch cầu, giảm tiểu cầu, hoặc kết hợp giảm cả hai hoặc 3 dòng tế bào máu; các tế bào máu sinh ra có sự bất thường về hình thái và chức năng.
• Bệnh tiến triển âm ỉ, dai dẳng và cuối cùng thường chuyển dạng lơ xê mi cấp nên còn gọi là tiền lơ xê mi.
• Tại Hoa Kỳ ước tính mỗi năm có khoảng 10.000 đến 20.000 người mắc bệnh mới, con số này có thể tăng lên khi tuổi thọ trung bình ngày càng tăng.
• Bệnh thường gặp ở người từ 60 đến 75 tuổi trở lên; một số ít người dưới 50 tuổi và rất hiếm gặp ở trẻ em. Tỷ lệ mắc bệnh ở nam giới cao hơn đôi chút so với nữ giới.

2. Nguyên nhân, yếu tố mắc hội chứng rối loạn sinh tủy

Nguy cơ mắc hội chứng rối loạn sinh tủy tăng theo tuổi tác:

• Nguyên nhân gây ra hội chứng rối loạn sinh tủy vẫn chưa rõ ràng.
• Nguy cơ mắc bệnh gia tăng theo tuổi tác với những đột biến mắc phải có thể kích thích sự lan rộng và chiếm ưu thế dòng của tế bào gốc tạo máu.
• Cụ thể, tiếp xúc với tác nhân gây tổn thương DNA như hóa trị liệu (đặc biệt chất ức chế topoisomerase, các tác nhân alkyl hóa như melphalan, cylophosphammide, buslfan và chlorambucil) hoặc xạ trị hoặc cả hai.
• Phơi nhiễm một số hóa chất như xylene, benzen, kim loại nặng (thuỷ ngân, chì) có thể làm tăng nguy cơ mắc bệnh.

3. Triệu chứng của hội chứng rối loạn sinh tủy

Triệu chứng hội chứng rối loạn sinh tủy gồm:

• Triệu chứng của hội chứng rối loạn sinh tủy thường liên quan đến sự biến đổi các chỉ số hồng cầu (giảm), bạch cầu (tăng hoặc giảm) và tiểu cầu (giảm) trong máu với một hoặc nhiều biểu hiện sau đây:
• Mệt mỏi, chóng mặt, khó thở khi hoạt động thể chất, da xanh xao, niêm mạc nhợt nhạt do thiếu máu. Thiếu máu thường diễn biến từ từ, dai dẳng và không tìm thấy nguyên nhân.
• Xuất huyết dưới da dạng chấm, nốt, mảng bầm tím, có thể xuất huyết niêm mạc, nội tạng… do giảm tiểu cầu.
• Nhiễm trùng tái diễn (đường hô hấp, tiêu hóa, tiết niệu) do giảm bạch cầu.
• Ngoài ra có thể gặp các triệu chứng khác như gan to, lách to, thâm nhiễm ngoài da…

4. Hội chứng rối loạn sinh tủy có lây nhiễm không?

Bệnh rối loạn sinh tủy không có khả năng lây nhiễm cho người khác. Trên thực tế rất hiếm khi các thành viên trong gia đình, kể cả anh chị em ruột được ghi nhận cùng mắc căn bệnh này.

5. Cách điều trị hội chứng rối loạn sinh tủy

Tùy theo thể bệnh rối loạn sinh tủy, yếu tố nguy cơ để lựa chọn các biện pháp điều trị phù hợp.

Hóa trị liệu:

• Sử dụng các chất cảm ứng biệt hóa.
• Ghép tế bào gốc (áp dụng đối với bệnh nhân trẻ tuổi có người cho tế bào gốc phù hợp HLA).

Điều trị hỗ trợ:

• Thiếu máu do giảm hồng cầu: truyền khối hồng cầu, nếu quá tải sắt do truyền máu thì sử dụng thêm thuốc thải sắt.
• Xuất huyết do giảm tiểu cầu: truyền khối tiểu cầu, có thể phối hợp thêm thuốc Tranexamic acid để cầm máu.
• Nhiễm trùng do giảm bạch cầu: sử dụng thuốc kháng sinh, nếu có nhiễm nấm thì điều trị thêm thuốc kháng nấm.
• Các trường hợp rối loạn sinh tủy không có triệu chứng, thuộc nhóm nguy cơ thấp có thể chưa cần điều trị ngay từ đầu, chỉ cần theo dõi tình trang sức khỏe và kiểm tra định kỳ các chỉ số máu.

6. Cách phòng bệnh, phòng các biến chứng của hội chứng rối loạn sinh tủy

Để phòng bệnh, tránh tiếp xúc với các yếu tố nguy cơ như tia xạ và các hóa chất độc hại như xylene, benzen, kim loại nặng, các hóa chất điều trị ung thư... Nếu làm việc trong môi trường có các yếu tố nguy cơ này cần có phương tiện bảo hộ phù hợp và kiểm tra sức khỏe định kỳ.

Để phòng các biến chứng của hội chứng rối loạn sinh tủy, người bệnh cần:

• Giữ gìn vệ sinh răng miệng, vệ sinh thân thể, rửa tay thường xuyên, đặc biệt là trước khi ăn hoặc khi chuẩn bị thức ăn.
• Ăn các thức ăn đã được nấu chín, trái cây cần được rửa sạch và bóc vỏ.
• Tránh tiếp xúc gần với những người mắc bệnh truyền nhiễn để giảm nguy cơ nhiễm trùng.
• Có chế độ tập thể dục phù hợp và nghỉ ngơi đầy đủ.
• Tránh các hoạt động cần nhiều thể lực như chạy bộ, đánh cầu lông, bóng đá…vì có nguy cơ quá sức gây choáng, ngất, sang chấn gây chảy máu nặng và nhiễm trùng.
• Tái khám định kỳ theo lịch hẹn của bác sĩ hoặc ngay khi có biểu hiện bất thường như sốt cao, xuất huyết, mệt mỏi, da xanh xao, niêm mạc nhạt màu…

ThS.BSCKII Tôn Thất Minh Trí

Giám đốc Trung tâm Huyết học Truyền máu, Bệnh viện Trung ương Huế